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Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Glycogen storage disease
Fabry disease
Trouble du métabolisme du fructose
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie mitochondriale
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Galactosémie
Tyrosinémie type 1
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Glycogen storage disease
Fabry disease
Trouble du métabolisme du fructose
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie mitochondriale
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Galactosémie
Tyrosinémie type 1
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

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